Nuovo ambulatorio per prevenire i tumori causati da geni mutati

I tumori mammari e i tumori ovarici si sviluppano in soggetti con predisposizione genetica rispettivamente nel 7-10 per cento dei casi e nel 10-20 per cento dei casi. La predisposizione genetica è principalmente determinata da alterazioni costituzionali nei
geni BRCA1 e BRCA2. In questa ottica è stato concepito dall'Asufc il nuovo ambulatorio integrato BRCA  con l’obiettivo di prendersi carico delle pazienti che presentino questa mutazione genetica. Offrendo, oltre ai programmi di sorveglianza, la possibilità di accedere alle strategie di prevenzione chirurgica e medica. Strategie che sono diverse dalla popolazione sana. Un nuovo percorso dedicato per le pazienti portatrici di geni mutati BRCA realizzato con la collaborazione della struttura di Senologia, diretta da Carla Cedolini, e della struttura di Ginecologia e Ostetricia diretta da  Lorenza Driul.

In Italia

In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2), che determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas, melanoma e prostata) più frequentemente rispetto alla
popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%. Individuare le pazienti portatrici di varianti patogenetiche dei due geni permette l’attuazione di programmi di sorveglianza e strategie di prevenzione personalizzate per ridurre in questi soggetti il rischio di carcinoma della mammella e dell’ovaio. Nel sesso maschile a oggi non sono stati codificati dei trattamenti specifici terapeutici o di riduzione del rischio.

Obiettivi
 

Il ruolo del chirurgo senologo nella paziente con mutazione di BRCA è di illustrare le strategie di prevenzione radiologica, offrendo dei percorsi dedicati che prevedono l’alternanza di Ecografia – Mammografia - Risonanza Magnetica e prospettare la possibilità di una chirurgia preventiva (mastectomia bilaterale risk-reducing) con le conseguenti opzioni ricostruttive. L’obiettivo del ginecologo nell’ambito dell’ambulatorio BRCA integrato è offrire un adeguato counselling per illustrare le strategie ad oggi possibili, dalla chemioprotezione alla chirurgia profilattica (salpingo-ovariectomia bilaterale) tranquilizzando la paziente sulla preservazione della fertilità e sul trattamento dei sintomi e degli effetti correlati alla menopausa precoce indotta dalla chirurgia profilattica.

Come fare

La paziente seguita nell’ambulatorio BRCA integrato avrà un unico appuntamento per due prestazioni, visita ginecologica e visita senologica. Le prestazioni sono prenotabili, con doppia impegnativa del medico Curante (per visita senologica e per visita ginecologica) presso la Segreteria della SOC Senologia (0432552380, dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 13.00) e presso la segreteria della SOC Ginecologia ed Ostetricia (0432-559695 dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.00 alle ore 13.30).