Malattie rare, convegno all'Ospedale di Udine

“La Multidisciplinarietà nelle Mucopolisaccaridosi”, è il titolo del Convegno organizzato dal Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Santa Maria della Misericordia” di Udine, diretto dal Dott. Bruno Bembi e che si terrà Martedì 27 Maggio con inizio alle ore 14.00 presso la Sala Anfiteatro dell’Ospedale di Udine.

L’evento ha come scopo principale quello di far acquisire conoscenze teoriche e fornire indicazioni pratiche in merito al riconoscimento diagnostico e alla gestione clinica di un gruppo di malattie rare chiamate “mucopolisaccaridosi”. 

Le mucopolisaccaridosi sono una famiglia di malattie genetiche rare e pertanto poco conosciute, causate dall’accumulo all’interno dei lisosomi di mucopolisaccaridi. La diagnosi solitamente avviene in epoca infantile per la presenza di sintomi e segni caratteristici quali la facies con lineamenti grossolani marcati, tuttavia le forme più lievi possono passare inosservate per diversi anni. 

Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare un corretto iter terapeutico. L’accumulo di mucopolisaccaridi coinvolge diversi tessuti dell’organismo per cui i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi presentano un interessamento multiorgano, la cui gestione coinvolge diverse figure professionali. 

Il convegno, al quale sono stati assegnati 5 crediti ECM,  prevede sette relazioni scientifiche, presentate da professionisti con ampia esperienza nel campo delle malattie lisosomiali in generale e delle mucopolisaccaridosi in particolare. 

Dopo ciascuna relazione seguiranno le domande dei partecipanti ed il relativo dibattito.

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