DNA e il futuro della diagnostica

L'Istituto di genomica applicata spiega il futuro delle tecnologie di sequenziamento in un workshop per i dirigenti e i medici degli ospedali del FVG

Nota - Questo comunicato è stato pubblicato integralmente come contributo esterno. Questo contenuto non è pertanto un articolo prodotto dalla redazione di UdineToday

Le tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) hanno rappresentato negli ultimi cinque anni una vera e propria rivoluzione nella ricerca biologica e biomedica, consentendo di osservare fenomeni biologici ad un livello di dettaglio finora impensabile, riducendo i tempi per l'analisi dei campioni e diminuendo drasticamente i costi.

"I test del DNA sono convenienti anche sul lungo periodo perché si tratta di analisi "one shot", ovvero una volta che un risultato è acquisito per un paziente lo è per sempre, a differenza di altri test che devono essere ripetuti nel tempo" ha spiegato la dott.ssa Cattonaro, NGS Lab manager di IGA Technology Services, la società in-house dell'Istituto di Genomica applicata (IGA).

Dopo circa 30 anni in cui le tecnologie di sequenziamento non si sono evolute molto rapidamente, a partire dal 2005 hanno subito un'accelerazione ineguagliata che ha aperto ampi scenari per l'applicazione in vari settori, dall'agraria alla medicina. Queste tecnologie di ultima generazione e la capacità di usarle sono un patrimonio della nostra regione proprio grazie ai laboratori dell'Istituto di Genomica Applicata (IGA) e di IGA Technology Services, che si trovano all'interno del Parco scientifico e tecnologico di Udine.

Nel corso di un workshop dedicato a medici e dirigenti degli ospedali del Friuli Venezia Giulia a cui ha preso parte anche il professor Attilio Maseri, cardiologo di fama mondiale che oggi presiede l'Organo di Indirizzo del Santa Maria della Misericordia, si è parlato proprio di come poter applicare i risultati della ricerca in questo settore - di cui IGA e IAG TS sono leader a livello internazionale - nella pratica clinica, soprattutto per sostituire o affiancare ai test in uso il sequenziamento genomico con tecnologie NGS, che faciliterebbero la comprensione dei meccanismi molecolari che stanno alla base delle patologie e permetterebbero di eseguire diagnosi estremamente accurate e ad altissima risoluzione, fino ad arrivare all'analisi di singole cellule.

"Siamo un'eccellenza dal punto di vista scientifico - afferma il prof. Michele Morgante, direttore dell'IGA - ma vorremmo che il nostro lavoro di ricerca e le grandi competenze che abbiamo creato e consolidato in questi anni potessero anche essere messe a frutto nella pratica clinica. Per questo vogliamo, tramite questo convegno, mostrare le potenzialità di queste tecnologie, al fine di instaurare relazioni stabili e fruttuose con il settore clinico e portare la nostra regione all'avanguardia in questo ambito, adottando metodologie che al momento in Italia vengono sperimentate solo dalla sanità privata. Se da un lato - continua Morgante - ci vorrà molto tempo perché la ricerca genetica si traduca in nuove terapie, ci sono altre applicazioni, tipicamente sul fronte diagnostico, che possono essere trasferite molto rapidamente nella pratica clinica ed è su questo fronte che vorremmo poter stringere delle nuove alleanze"

Il workshop, organizzato da IGA e Friuli Innovazione per sensibilizzare la regione e le aziende sanitarie a sfruttare il patrimonio di strumentazioni avanzate e di risorse umane eccellenti che l'istituto friulano può offrire per innovare la sanità del FVG, ha visto la partecipazione della dott.ssa Maria Iascone del Laboratorio di Genetica medica degli Ospedali Riuniti di Bergamo, esperta di analisi genetiche nella diagnosi e prevenzione delle cardiomiopatie e delle malattie cardiovascolari; del dott. Carlo Nobile dell'Istituto di neuroscienze di Padova, che ha parlato dei possibili utilizzi della lettura del DNA nell'epilessia e il prof. Enzo Medico, che ha esplorato il campo dell'oncologia, dove il sequenziamento viene utilizzato per cercare di personalizzare la cura e trovare nuovi farmaci che colpiscano direttamente le mutazioni cellulari responsabili dei tumori.

Oltre alla dimensione medica, la presidente di Friuli Innovazione Cristiana Compagno all'apertura dei lavori ha anche ricordato l'importanza dell'Istituto di genomica e della sua società in-house nata nel 2009 come modello organizzativo vincente fra pubblico e privato, esempio per altre realtà per l'allocazione efficiente delle risorse nella ricerca.

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