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Mercoledì, 17 Agosto 2022
raccolta fondi / Mereto di Tomba

L'appello disperato di Sofia per aiutarla a guarire dalla sua malattia rara

"Mi rivolgo a tutti coloro che potranno condividere la mia storia, o che mi possano aiutare a raggiungere il mio obbiettivo: condurre una vita libera dal dolore"

Una storia commovente, con protagonista la giovane Sofia, vittima di una malattia che non le dà pace. È quello che ci ha raccontato direttamente la protagonista, la 22enne Sofia Pellegrini, bisognosa d'aiuto.

L'appello

Mi chiamo Sofia Pellegrini, ho 22 anni e vivo in provincia di Udine, a Mereto di Tomba. Sono affetta da una malattia rara, non riconosciuta in Italia, chiamata "Cisti di Tarlov". Si tratta, nello specifico, di una sacca ripiena di liquido cerebrospinale che si forma nelle radici dei nervi spinali. Queste cisti spesso si localizzano a livello del sacro. Non sono mai più grandi di qualche centimetro e, purtroppo, io ne ho tre. Una molto grande – 17 centimetri per 10 centimetri di diametro – e altre due più piccole. Queste cisti stanno erodendo il mio osso sacro e spingono sui nervi, che vengono strecciati e mi causano molto dolore. Sono affetta da questa malattia da quando sono nata, anche se non è stata diagnosticata fino al 2014, quando avevo 14 anni. Appena nata non potevo muovere tutta la parte sinistra del corpo e fin da subito sono stata sottoposta a visite mediche, esami – più o meno invasivi – sedute di fisioterapia di svariati tipi. Ricovero dopo ricovero tutto ciò che ricordo della mia infanzia è avvenuto all’interno di una stanza d’ospedale. Mi assillano dolori lombo-sacrali e perineali cronici, sciatalgia, disturbi sfinterici e a livello della vescica, fortissimi crampi e cefalee, talmente forti da farmi vomitare.

I chiarimenti

Quando mi hanno detto di questa maledetta cisti ero quasi sollevata. Finalmente qualcuno aveva dato un nome alla mia sofferenza. L’unico problema è che si trattava di una prospettiva cronica e invalidante. È stata una sorta di rivalsa, in ogni caso, per me, nei confronti dei tanti dottori, che, senza scrupolo davanti a una bambina con queste problematiche e che non riusciva a stare in piedi da sola, sono stati in grado di dirmi che i miei dolori fossero frutto dell’immaginazione e delle lagnanze di una che non voleva andare a scuola.

I sogni

Speravo in una risoluzione definitiva. Finalmente pensavo di poter cominciare a vivere, avere un’adolescenza, fare tutte le cose che avrei sempre voluto fare, ma mi sbagliavo. In realtà è proprio all’età di 14 anni che è cominciato il mio vero calvario, il “tunnel”. Tutto da capo: nuove visite specialistiche (sempre tutte a pagamento) in tutta Italia, dai migliori neurologi, neurochirurghi, fisioterapisti. Di nuovo mi sono sentita presa in giro. Se prima “non avevo niente” adesso le risposte che ricevevo erano “generalmente queste cisti sono asintomatiche, perché a te fanno male?” oppure “mi stranisce che tu abbia tutti questi dolori…”. Nessuno penserebbe mai che una buona parte della fatica di vivere con dolori cronici derivati da una patologia rara, sia la lotta per essere presi in considerazione dai dottori.

La speranza

Un giorno, un neurochirurgo mi ha contattata dicendomi che avrebbe potuto farmi condurre una vita normale, senza dolori, riacquistando completamente la mia autonomia, mi avrebbe operata. “Autonomia?”, pensai fra me e me, "non so cosa sia". Quel dottore ai miei occhi era l’agognata luce in fondo allo stramaledetto tunnel, sia per me che per la mia famiglia che mi è sempre stata vicina e soprattutto mi ha sempre creduta. Non mi feci molte domande. L’operazione a cui sono stata sottoposta non fu facile. Per tre giorni dopo l’operazione ero disperata, non sentivo le gambe. Il post-operatorio è stato osceno. Per 20 giorni fui costretta a rimanere tutto il tempo nella posizione di Trendelenburg (supina con la testa più in basso rispetto alle gambe) che non mi permetteva neanche di poter andare in bagno. “Autonomia, dove sei?” pensavo. Per altri tre mesi sono dovuta stare immobile nel letto di casa mia. Finalmente il giorno in cui mi sarei potuta alzare è arrivato. La gamba sinistra la sentivo, riuscivo piano piano a fare dei piccoli passi. I terribili dolori cronici alla schiena e gli altri sintomi non erano passati, ma alcuni si erano affievoliti. Tutto sommato un miglioramento c’era stato, non quello sperato, ma era già qualcosa. Qualche anno sono andata avanti così. Mi sono presa le mie piccole conquiste, mi sono diplomata, ho iniziato a frequentare l’università, ho preso la patente, le poesie che da sempre amo scrivere mi hanno fatto vincere un concorso. Avevo imparato a convivere con quel livello di dolore con l’aiuto degli antidolorifici che mi erano stati prescritti (ossicodone, oppiacei, morfina). La prospettiva che mi era stata data dopo il mio intervento era di poter vivere quasi normalmente per una ventina di anni, dopo i quali probabilmente avrei dovuto ri-sottopormi alla stessa procedura.

La delusione

Non avrei mai potuto ricevere pronostici più errati: a distanza di otto anni dall’intervento mi ritrovo al punto di partenza. Da gennaio i dolori sono tornati più forti che mai, praticamente non cammino e, tra l’altro, sembra che io abbia sviluppato una sorta di tolleranza ai farmaci per cui non fanno lo stesso effetto di una volta. I medici italiani non hanno idea di cosa sia questa malattia, non hanno soluzioni al riguardo, tutti coloro che si promuovono come dottori delle cisti di Tarlov in realtà non sono specialisti, ma almeno loro hanno una vaga idea di cosa si tratti. Ed è proprio perché questa malattia in Italia non è riconosciuta che non ci sono studi specifici per curarla. Sono riuscita, dopo tanti anni, e con l’aiuto di chi mi ama, a trovare un dottore che può risolvere completamente il mio problema. Si chiama Frank Feigenbaum. È un bravissimo neurochirurgo spinale americano, che opera in una clinica americana con sede a Cipro. I suoi interventi sono quasi solamente su cisti di Tarlov, in quanto la richiesta è molto alta, essendo lui uno dei pochissimi specialisti mondiali (e forse l’unico) a dare una speranza di benessere a lungo termine.

L'intervento risolutore

L’operazione che fortunatamente risolverà la mia condizione consiste nello svuotare la ciste dal liquido al suo interno e ricoprire l’involucro con una sostanza chiamata colla di fibrina, per impedire che si riformi, in modo da dare spazio ai nervi che in tutti questi anni sono stati soffocati e strecciati dalla cisti. I feedback di altri pazienti nella mia condizione, sottoposti alle cure del dottor Feigenbaum sono straordinari. Le persone non hanno più i dolori e riconquistano l’autonomia e la dignità che spetterebbero di diritto a qualunque essere umano: hanno raggiunto l’obbiettivo a cui anelo da troppi anni. Pochi giorni fa ho tenuto il primo colloquio col dottore, che mi ha confermato l’operazione.

La richiesta

Il costo dell’operazione è di 49.900 mila euro. Mi rivolgo a tutti coloro che potranno condividere la mia storia, o che con una somma anche piccola, mi possano aiutare a raggiungere il mio obbiettivo: condurre una vita libera dal dolore! Ringrazio già chi si è preso il tempo di leggere la mia storia fino a qui.

Il link alla raccolata fondi

Per chi preferisse può donare anche direttamente sull'IBAN che ho creato per la raccolta fondi: IT70Z0863163960000001020991

Insieme, con il vostro aiuto, e delle persone a me vicine ce la possiamo fare.

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