Malattia Niemann Pick: a Udine si cerca una terapia

Nell'azienda ospedaliero universitaria si lavora per frenare questa malattia neurogenerativa. Medici in convegno per parlare anche del programma sulle cellule staminali, "proposte per qualsiasi tipo di cura"

Mercoledì 26 giugno, il convegno nazionale “Ricerca di base, diagnosi e clinica della malattia di Niemann Pick tipo C in Italia” sarà l’occasione per "fare una riflessione – annuncia il dottor Bruno Bembi, direttore della SOC Centro di coordinamento regionale Malattie Rare – anche su quello che sta avvenendo a livello nazionale con il “fantomatico” programma sulle cellule staminali, proposte in maniera indifferenziata per le cure di malattie completamente diverse l’una dall’altra. Il fine è portare un po’ di razionalità nel rapporto tra medici e pazienti".
 
Cos’è la malattia di Niemann Pick tipo C?

La Niemann Pick tipo C fa parte delle malattie da accumulo metabolico; si tratta di un insieme di rari disordini che colpiscono sporadicamente gruppi e popolazioni, indipendentemente da sesso, etnia o situazione geografica. Questa malattia rappresenta un esempio paradigmatico per le modalità di esordio, il carattere neurodegenerativo e l’evoluzione clinica. Dal momento che oggi è disponibile un trattamento farmacologico per i sintomi neurologici progressivi della NP-C, l’interesse per la malattia è aumentato: è quindi necessario stabilire dei corretti criteri di individuazione e trattamento; va inoltre approfondito lo studio genetico della malattia quale esempio per la ricerca in altri disordini rari di carattere neurodegenerativo al fine di stabilire criteri comuni di follow up. La migliore comprensione della complessità e delle diversità di presentazione (da oligosintomatici a molto gravi) possono aiutare nella individuazione precoce di questa malattia rara, così come possono essere utili nella definizione di criteri diagnostici e terapeutici guida.
 
Cosa state facendo al Santa Maria per questa malattia?
A Udine stiamo lavorando insieme all’Istituto Superiore della Sanità e lo Stabilimento farmaceutico Militare di Firenze per la messa a punto di una terapia farmacologica specifica che possa ridurre la neuro degenerazione di questa malattia. Speriamo che il progetto possa trovare un supporto da parte di chi prende le decisioni in sanità, per dare una chance a pazienti che attualmente possono giovarsi di limitate possibilità terapeutiche.

 

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