Sla, presentato a Udine il Progetto Biobanca

Si è tenuta oggi, venerdì 24 Ottobre alle ore 12.00, presso la sala soffietto sita al 4° piano del padiglione d’ingresso dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “Santa Maria della Misericordia” di Udine, la presentazione del Progetto Biobanca.

Avviato nel corso del 2012 all’interno dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “Santa Maria della Misericordia di Udine” il progetto è finalizzato alla sistematizzazione della conservazione di campioni provenienti da soggetti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sporadica o familiare. 

Finanziata dall’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) con 25.000 euro la Biobanca è dedicata alla raccolta di campioni di tessuti e linee cellulari che serviranno alla diagnosi genetica e alla ricerca di base per lo sviluppo di studi oltre a favorire lo scambio di esperienze tra i diversi gruppi di ricercatori.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i neuroni di moto, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria ed ha una caratteristica che la rende particolarmente drammatica: pur bloccando progressivamente tutti i muscoli (anche quelli respiratori), non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via sempre meno mobile. In FVG la incidenza annuale è di 2,8 casi/anno ogni 100.000 abitanti, caratterizzandola quindi come “malattia rara”. 

L’evoluzione clinica dall’esordio è drammaticamente rapido. In 4-5 anni molti pazienti necessitano di assistenza respiratoria con ventilazione meccanica, alimentazione via sonda gastrica (PEG) e assistenza continua per tutte le proprie attività di vita diventando completamente dipendenti dai famigliari. Questi aspetti rendono indispensabile una gestione integrata e multiprofessionale tra ospedale e territorio con percorsi clinici dedicati tali da realizzare una presa in carico globale della persona affetta e dei suoi familiari. 

In questi ultimi anni, si è accertato che il 15-20% dei soggetti con SLA possono presentare mutazioni genetiche peculiari, talora comuni ad altre malattie degenerative neurologiche. La ricerca si sta pertanto indirizzando nella valutazione di come un determinato soggetto con mutazione di alcuni specifici geni possa ammalarsi di SLA. Tali ricerche sono fondamentali per la comprensione dei meccanismi patogenetici della malattia, ma soprattutto per la possibile identificazione di “target terapeutici” utili per l’impiego di nuovi farmaci e quindi per una cura che attualmente non esiste. Sappiamo anche che la mutazione di determinati geni in pazienti con SLA può associarsi a forme diverse di malattia, sia come gravità, sia come evoluzione nel tempo differente (es. nei soggetti con mutazione gene SOD1 il decorso clinico è molto più lento).
Dal 2010 il gruppo di Specialisti maggiormente coinvolti nelle malattie Neuromuscolari (SLA) dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine (SOC Neurologia diretta dal dott. Roberto Eleopra con il dott. Lorenzo Verriello referente della ricerca), SOC Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, diretto dal dott. Bruno Bembi che vede la dott.ssa Andrea Dardis come referente del progetto.) e dell’ospedale Gervasutta di Udine (Medicina Fisica e Riabilitativa, Pneumologia) hanno lavorato in collaborazione con l’Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica del FVG (AISLA) al fine di favorire l’integrazione degli interventi nel singolo soggetto, promuovendo una presa in carico coordinata e quindi più efficace. E’ stato anche elaborato un percorso per la gestione delle situazioni urgenti, con l’intento di coordinare al meglio nel più berve tempo possibile la continuità assistenziale tra ospedale-territorio.

I recenti sviluppi nelle tecnologie di biologia molecolare e genetica umana hanno incrementato la domanda di campioni conservati e registrati in modo adeguato per lo sviluppo di progetti di ricerca di base, clinica e traslazionale.

Nel corso della presentazione sono stati illustrati metodi e modalità di utilizzo dell’apparecchiatura, sottolineando che i risultati positivi potenzialmente derivanti da queste ricerche portano beneficio non solo al donatore e alla sua famiglia, ma anche a tutta la comunità.  

La biobanca non è il solo progetto finanziato da AISLA Friuli Venezia Giulia. L’associazione, con il contributo della Provincia di Udine, ha acquistato un veicolo attrezzato per il trasporto dei malati di SLA che sarà a disposizione dei cittadini friulani. Il veicolo sarà inaugurato domani alle 10.30 a Villa Nachini Cabassi a Corno di Rosazzo alla presenza di rappresentanti della Provincia.
All’acquisto del veicolo, del valore di 43mila euro, hanno contribuito la Provincia di Udine con 25mila euro e AISLA Friuli con 18mila euro. Per informazioni www.aisla.it, sezione AISLA Friuli https://www.aisla.it/news.php?id=86&tipo=30&nodate=true